Trastornos Cromosómicos

Los defectos de nacimiento pueden ser causados por errores en la totalidad o parte de un cromosoma, en lugar de en un solo gen. Estos errores se producen durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Ocasionalmente, hay un cromosoma adicional o falta alguno o está roto.

Este tipo de problema puede proceder de la madre o del padre. El consiguiente desequilibrio del material genético proporciona al óvulo fertilizado una cantidad excesiva o insuficiente de información genética.

Cuando se produce este error, puede perpetuarse cada vez que las células pasen por el proceso de división. A medida que el embrión crece, la información genética adicional o faltante puede traducirse en una amplia gama de estructuras y funciones anormales del cuerpo, como condiciones cardíacas o renales y, con frecuencia, retraso mental.

Frecuencia del síndrome de Down y edad de la madre
Las probabilidades de tener un hijo con un error de herencia cromosómica aumentan con la edad. La posibilidad de que se produzca un error de este tipo, que suele dar como resultado el síndrome de Down, va aumentando durante los años fértiles de la mujer. El síndrome de Down es un patrón de retraso mental y anomalías físicas que suele incluir defectos cardíacos.

• Las mujeres de entre 20 y 29 años que quedan embarazadas tienen una probabilidad en 1.230 de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down.
• A los 30 años, la probabilidad es de una de cada 690.
• Hacia los 35 años, las probabilidades aumentan a una en 270.
• A los 40 años, el riesgo es de una en 78.
• A los 45 años, la probabilidad es de una de cada 22.

Hay pruebas prenatales como la muestra del villus coriónico o la amniocentesis que pueden ayudar a descartar la presencia de un error cromosómico con un alto grado de certeza en el embarazo.

Los padres que han tenido un bebé con un trastorno cromosómico deben consultar a un asesor en genética. Estos profesionales ayudan a las familias a entender lo que se conoce sobre las causas de los defectos de nacimiento y las probabilidades de que puedan ocurrir en otro embarazo. Afortunadamente, en la mayoría de los casos, los padres de un bebé con el síndrome de Down usualmente tienen un riesgo de un por ciento de tener otro bebé afectado, en adición al riesgo que la madre corra basado en su edad. 

AVANCES DE LA GENÉTICA

En el año 2003, los científicos que participaron en el proyecto Genoma Humano, que comenzó en 1990, completaron la secuencia de las casi 3.000 millones de "letras" que encierran las instrucciones genéticas humanas. Este importante logro cambiará la medicina para siempre, mientras los científicos avanzan rápidamente hacia su meta de identificar todos nuestros genes y saber qué función cumple cada uno.

Este logro llega después de dos décadas de rápido progreso en la genética humana, la rama de la biología que estudia la herencia. Los científicos han descubierto muchos genes que cumplen funciones importantes en las enfermedades humanas.

Por ejemplo, el defecto genético responsable de la forma hereditaria de retraso mental más común, el síndrome de X frágil, fue identificado por becarios de March of Dimes. Otros hallazgos identificaron mutaciones (cambios) genéticas específicas responsables por:

• La fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que suele ser fatal.
• La acondroplasia, una forma de enanismo.
• Las neurofibromatosis, enfermedades hereditarias del sistema nervioso.
• La Retinitis pigmentosa, un grupo de condiciones hereditarias que causan la pérdida de la visión.
• Algunas formas hereditarias de enfermedad cardíaca.
• El cáncer de mama y colon familiar.

El ritmo de estos descubrimientos debería acelerarse ahora que los científicos tienen un catálogo casi completo de nuestros genes.

Identificar los genes que causan las enfermedades puede ser un primer paso hacia el desarrollo de tratamientos científicos, como nuevas drogas o terapias con genes, en las que se utiliza un gen sano para reemplazar uno ausente o defectuoso.

Saber más sobre nuestra constitución genética seguramente permitirá desarrollar también un método más individualizado de medicina preventiva. Es posible que pueda someterse a cada persona a determinadas pruebas para saber si es especialmente susceptible a ciertas enfermedades y así poder tomar las medidas necesarias para prevenirlas.